Quem me costuma acompanhar sabe que estou
grávida e sabe que “paranóias de grávida” é comigo!
Neste post, por exemplo, expus algumas das preocupações e stresses que
senti logo no início da gravidez, sendo que uma dessas preocupações tinha a ver
com a idade.
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Eu só queria/quero o que todos os pais
querem: que o meu filho nasça saudável e que tenha sempre saúde! Mas os estudos, os “malditos”
estudos, estavam a tirar-me o sono.
Para me acalmar e para, pelo menos, despistar
os riscos de trissomias 13, 18 e 21, optei por fazer o Teste Harmony; um teste
pré-natal não invasivo, do qual tive conhecimento uns meses antes de
engravidar, quando entrevistei o Professor Sérgio Castedo (de quem fiquei fã,
pela forma apaixonada e eloquente como fala de genética, ciência, saúde...). Na altura fiquei
maravilhada com este novo método e, conhecendo-me como me conheço, pensei logo que gostaria de recorrer a ele caso
voltasse a engravidar; só para ficar mais descansada.
Mas o que é, afinal, o Teste Harmony?
Como referi, trata-se de um método que deteta
trissomias 13, 18 e 21, que são as trissomias mais comuns, para além de
permitir saber se se está grávida de um menino ou de uma menina (muitas pessoas
perguntam-me como é que soube tão cedo que era um menino... pois aqui está a
resposta J )
É importante referir que se trata de um
método não invasivo, ou seja, não representa qualquer risco nem para a mãe
nem para o bebé, já que consiste numa simples análise ao sangue. Tão
simples quanto isto!
O teste baseia-se na análise de ADN fetal
presente no sangue da mãe e pode ser feito logo às 10 semanas de gravidez.
Vantagens deste teste
Desse lado poderão perguntar-se porque é que
optei por fazer este teste, quando existe o rastreio bioquímico, as ecografias
ou até mesmo a amniocentese (tudo exames comparticipados, ao contrário deste).
Acontece que este teste é muito mais preciso
do que o rastreio bioquímico e ecográfico. Estamos a falar de uma precisão de mais
de 99% no caso de detecção de uma trissomia 21, por exemplo, contra 70% a 90%
da precisão oferecida pelo rastreio bioquímico.
Em relação à amniocentese, é de esclarecer
que este exame não a substitui, mas evita fazê-la desnecessariamente. Ou seja,
um rastreio bioquímico junto com o ecográfico tem muito mais probabilidades de
dar resultados falsos positivos (4,5%). Caso uma mulher se depare com um
resultado que demonstre que o seu bebé poderá ter uma trissomia, vai querer
fazer uma amniocentese; o que representa um risco para si e para o bebé, mesmo
que baixo. Fazendo este teste Harmony, o risco de um falso positivo é
praticamente nulo (0,1%). Dito de outra forma, com este teste só 1 em cada 1000 (e não 1 em cada 20) grávidas
terá indicação para fazer uma amniocentese (ou biópsia das vilosidades).
Por fim, e porque
de certeza que já se estão a questionar a este respeito, vamos falar do preço.
Não se trata de uma análise propriamente barata – custa 495 euros – mas vejo
este teste como um investimento similar ao que fazemos quando optamos por
criopreservar as células estaminais do nosso bebé, por exemplo. Se o pudermos
fazer, e se é para ficarmos mais descansadas e saber que o nosso bebé está bem
(pelo menos no que diz respeito a estas três trissomias), então acredito que
vale mesmo a pena!
Se quiserem saber mais informações, com
mais detalhe e rigor, podem ir aqui.
Se vamos acabar por saber, com o rastreio, acho que só mesmo quem pode deve investir num teste assim. :)
ResponderEliminarSim, claro que é preciso poder investir, mas aqui a questão são os tais falsos positivos que levam a grávida a fazer um exame que representa risco para ela e para o bebé. beijinhos
EliminarTambém fiz esse teste, exatamente preocupada com a questão da idade (37 anos). Penso que para quem tem possibilidade é uma escolha muito mais descansada do que a amniocentese (a menos q se detete algo e assim a amniocentese confirmará). Fiquei foi curiosa com o valor que deu, 495 euros. O valor é por norma quase 700 euros. Mas algumas seguradoras devolvem depois algum dinheiro (depende do seguro de cada um). bjs e tudo a correr bem
ResponderEliminarDe qualquer forma, só serve para despistar 3 trissomias, sendo que temos 23 pares de cromossomas, há sempre mais rigor numa amniocentese.
ResponderEliminarBjs
Sofia
Olá :)
EliminarQuis responder ao seu comentário de uma forma científica, mas como esta não é a minha área, pedi ajuda ao Dr. Professor Sérgio Castedo, de quem falo no texto. Segue, então, a resposta dele que, apesar de extensa, é bastante elucidadiva e esclarecedora (é tão extensa que terei de dividir a resposta em dois, porque o blogger não aceita):
De facto, é tudo uma questão de riscos vs benefícios e nenhuma escolha nesta matéria (como na vida...) terá apenas pontos positivos.
Não me é fácil abordar este assunto sem ser minimamente científico e objectivo.
Expliquemos muito resumidamente:
1) É verdade que a amniocentese permite analisar todos os 23 pares de cromossomas e não apenas 3 (trissomias 13, 18, 21) ou 5 (se incluirmos também os cromossomas X e Y)
2) A amniocentese tem, no entanto, um risco de abortamento. Esse risco é referido nos livros como sendo de aproximadamente 1%, embora publicações recentes apontem para um risco inferior (talvez não superior a 0,5%). Isto significa que (aceitando o risco de 0,5%) 1 em cada 200 grávidas sujeitas a amniocentese perderá o bebé por causa do procedimento médico
3) São os riscos referidos acima que explicam que a amniocentese seja normalmente reservada para as situações em que se verifica um risco aumentado de anomalias cromossómicas e não para todas as gestações
4) A grande maioria das anomalias cromossómicas que se traduzem em perda ou ganho de cromossomas são letais, dando origem a abortamentos espontâneos, normalmente nos primeiros 3 meses de gestação
5) Com a excepção das trissomias 13, 18 ou 21 e das alterações de número dos cromossomas sexuais (X e Y), TODAS as outras alterações cromossómicas de número (trissomias ou monossomias) são LETAIS, isto é, não darão origem, em princípio, a nados vivos, mas sim a abortamentos espontâneos. E das trissomias viáveis (13, 18 e 21), uma proporção importante terminará em abortamento espontâneo
6) Ou seja, para além das trissomias 13, 18 e 21, ou das anomalias de número dos cromossomas X e Y, as outras alterações cromossómicas compatíveis com o nascimento de um filho nado-vivo serão as chamadas trissomias ou monossomias parciais, ou seja aquelas situações (muito raras) em que há apenas uma porção de um cromossoma (e não o cromossoma inteiro) em falta ou em excesso
7) A maioria das anomalias de número dos cromossomas sexuais (por exemplo, um cromossoma a mais: XXX, XXY, XYY, ou a menos: X-) não se associam a malformações relevantes ou atraso mental, pelo que, na ausência de anomalias ecográficas, não representam, segundo a lei portuguesa, motivo suficiente para uma interrupção de gravidez
8) A idade materna avançada representa um risco para as anomalias de número, sobretudo dos cromossomas 13, 18 e 21
9) Os rastreios convencionais (que recorrem a análises ao sangue e ecografias) identificam situações de risco aumentado para as 3 trissomias referidas
10) De acordo com estudos publicados em centenas de milhares de grávidas sujeitas a amniocentese pelos mais variados motivos (idade superior a 35 anos, rastreio positivo, anomalias ecográficas, etc) permitem afirmar que:
(continuação da resposta anterior):
Eliminara) Se apenas forem pesquisadas as trissomias 13, 18, 21 e as anomalias dos cromossomas sexuais detectar-se-ão mais de 99% das anomalias cromossómicas nessas gestações
b) Das alterações que não involvem esses cromossomas, menos de metade são importantes clinicamente
c) Se apenas considerarmos grávidas sujeitas a amniocentese por idade materna avançada ou por rastreio positivo (ou seja, se não incluirmos as gestações com anomalias ecográficas), os mesmos métodos apenas falharão 0,1% das anomalias relevantes
Em conclusão:
1) As anomalias procuradas pelo teste Harmony e outros testes do género são de longe as mais relevantes e as que vale a pena procurar em gestações de baixo risco (idade avançada, ansiedade, rastreio positivo, etc), já que essas alterações (já de si raras) representam mais de 99% das anomalias ocorridas nessas grávidas
2) Claro que o teste Harmony não detectará 100% das trissomias, mas "apenas" 99%, mas os riscos da amniocentese deverão ser também considerados
3) Nas situações em que a ecografia detecta anomalias do bebé, julgo que será importante estudar todos os cromossomas e não apenas os cromossomas 13, 18 e 21, pelo que nessas situações me parece que deveria ser considerada a amniocentese e não o teste Harmony (ou outros do género)
4) Vale a pena referir, no entanto, que há alterações cromossómicas que, por serem submicroscópicas, escaparão mesmo ao estudo convencional do cariótipo do bebé após amniocentese. Estas alterações, muito raras, só serão detectáveis por técnicas especiais e não realizadas ainda de rotina. Ou seja, mesmo um cariótipo normal não exclui completamente todas as alterações cromossómicas
5) Nenhuma gravidez, nenhuma decisão, tem um risco 0 - o que cada um tem de decidir é quais os riscos que está disposto a correr para excluir esta ou aquela possibilidade
Ótima explicação, obrigada!
ResponderEliminar:) beijinhos
EliminarO teste pode ser feito às 10 semanas de concepção ou do DUM?
ResponderEliminarOlá. Pode ser feito a partir das 10 semanas de gestação. beijinhos
EliminarOlá!fiz esse exame tambem chamado panorama segunda dia 01//02/ 2016. Ainda anciosa pelo resultado.fiz com 15;semanas e 6 dias.tenho 39;anos.ja tinha feitobo rastreio bioquímico deu tudo ok mas o laboratório achou melhor eu fazer o exame.meu médico disse que nao precisava que era zelo a mais do laboratório.mas como a ansiedade e a preocupação nos atacam decidimos fazer 630 euros e a multicare nao cobre nada. O laboratório é que deu 2 por cento de desconto lol.
ResponderEliminar:) vai estar tudo bem... mas percebo-a. Mais vale pecar por excesso que por defeito. beijinhos e muitas felicidades para o seu bebé!
EliminarOlá futuras Mummys :) foi-me dada a opção de fazer a amniocentese no hospital devido aos valores que surgiram com o rastreio, nomeadamente para a trissomia 21. No entanto, o médico frisou que a amniocentese vai apenas medir o valor que está "mau", ou seja, nunca vão fazer um estudo completo de todos os cromossomas, nem procurar defeitos geneticos em todos eles...vão apenas ver se aquele em especifico está mesmo "danificado" :) Neste caso, um teste de sangue como o Harmony, ou outro do genero, vai conseguir ver mais algumas coisas, e já se consegue a partir de 400€. Sei que é muito dinheiro, mas apesar dos avanços na medicina, ainda continuo a achar a amniocentese um procedimento muito evasivo. Espero ter ajudado e boa sorte a todas!!
ResponderEliminarBom dia
ResponderEliminarGostaria de saber onde faz esse exame no estado de SP ??
Tenho 42 anos e estou c 7 semanas .Obrigada
Bom dia Debora. Infelizmente não a consigo ajudar, mas contacte o laboratório cá em Portugal. talvez a consigam ajudar. beijinhos e muitas felicidades.
EliminarBom dia, por ter 41 anos de idade optei também por fazer o investimento e fiz o teste da Genetyca - recomendado pelo meu GO. Por ser super relosa escolhi a opcao mais cara. Foi um alivio quando recebi os resultados e deu negativo para todas as variantes testeadas. No entanto, o meu alivio terminou quando realizei a eco das 12 semanas e o TN da minha estrela ficou acima do P95.O medico que realizou a eco (não é o meu GO) nanclaramenteo revelou sensibilidade nenhuma, claramente nao acredita nestes testes pois considera que sao um roubo e exploracao das gravidas e arrasou completamente o resultado que recebi :-( - la se foi o meu alivio, o meu chao até as 20 semanas (o meu GO acha q nestas circunstancias nao se justifica fazer o teste invasivo). Sinceramente acho que o que falta neste momento é um Consenso entre a comiunidade medica e cientifica e um protocolo que dê indicacoes aos medicos de como agir em situacoes onde o teste da negativo e a eco revela alteracoes em pelo menos um dos indicadores... as gravidas já passam por tantas pressoes e não deviam ter de lidar com medicos céticos que as alarmam, confundem e lhes dizem que para ter este resultado mais valia "ter comprado a garrafa de vinho mais barata do restaurante"...
ResponderEliminarOlá,
EliminarSerá que pode dar o feedback de como ficou a sua história?
Como está o seu bebé agora?
Fiz eco às 12 semanas e deu TN 2,6mm ou seja superior ao percentil 95...a médica q me fez a eco aconselhou a fazer o harmony ou outro do género...É uma ansiedade terrível, daí procurar outras opiniões.
Aguardo a sua resposta e espero q esteja tudo bem com vocês.
tive meu filho aos 42 anos e em nenhum momento quis fazer teste algum; ele e perfeito , sem nenhum problema. O que questiono é : para que fazer tal teste? você vai optar por um aborto se o teste vier positivo? E se for sua unica chance de engravidar?e se vier positivo e a sua opção nao for abortar, o que adianta sofrer por antecedência? Realmente, não consigo ver o por que, qual a necessidade real disto tudo.
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